HAE är en sällsynt sjukdom som drabbar omkring 1 av 10,000 1 till 50,000 av 1,2 XNUMX människor världen över.[XNUMX]

Personer med HAE upplever återkommande, smärtsamma episoder av svullnad av hud eller slemhinnor. Detta resulterar i svullnad av olika kroppsdelar, inklusive händer, fötter, ansikte, mage (mag-tarmkanalen) och hals (luftvägar).[3]

Svullnad i halsen är den farligaste aspekten av HAE eftersom luftvägarna kan stängas och utan behandling kan orsaka dödsfall genom kvävning (kvävning). Svullnad i buken (tarmväggen) kan resultera i olidlig buksmärta, illamående, kräkningar och/eller diarré.[1]

Det kan ta mer än åtta (8) år[4] att känna igen och sedan diagnostisera HAE. HAE är en sällsynt och relativt okänd sjukdom, och många läkare är inte bekanta med HAE-symtom. Symtomen liknar också de vid andra vanliga sjukdomar.[5] Detta leder ofta till en felaktig diagnos och följaktligen fel behandling. Ett enkelt blodprov kan bekräfta en HAE-diagnos.

Personer med HAE upplever en betydande sjukdomsbörda och minskad livskvalitet.[3] På grund av smärta och andra försvagande symtom på attacker kan HAE påverka en individs förmåga att utföra dagliga aktiviteter som att gå i arbete eller skola eller delta i fritidsaktiviteter eller sociala aktiviteter.[3]

Personer med HAE upplever högre nivåer av depression och ångest på grund av attackernas oförutsägbara karaktär, risken för kvävning (kvävning) från en halsattack och möjligheten att överföra sjukdomen till framtida generationer.[3]

HAE kan hanteras framgångsrikt med effektiv förebyggande (profylax) och on-demand (akut) behandling. När personer med HAE kan få tillgång till moderna terapier för att hantera sin HAE, förbättras deras livskvalitet.[6]

Moderna mediciner är inte konsekvent tillgängliga för alla personer med HAE.

>> Du kan lära dig mer om HAE i FAQ-sektionen på vår HAEi-webbplats.

-

1. Agostoni 2004: Agostoni A, Aygören-Pürsün E, Binkley KE et al. Ärftligt och förvärvat angioödem: problem och framsteg: förfaranden vid den tredje workshopen för C1-esterashämmarebrist och därefter. J Allergy Clin Immunol. 2004 sep;114(3 Suppl):S51-131.
2. Bowen T, Cicardi M, Bork K, et al. Hereditary angioedema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Astma Immunol. 2008 Jan;100(1 Suppl 2):S30-40.
3. Bork 2021: Bork K, Anderson JT, Caballero T et al. Bedömning och hantering av sjukdomsbörda och livskvalitet hos patienter med ärftligt angioödem: en konsensusrapport. Allergi astma Clin Immunol. 2021 apr 19;17(1):40.
4. Lumry 2020: Lumry WR, Settipane RA. Ärftligt angioödem: Epidemiologi och sjukdomsbörda. Allergy Astma Proc. 2020 nov 1;41(Suppl 1):S08-S13.
5. Zuraw 2008: Zuraw BL. Klinisk praktik. Ärftligt angioödem. N Engl J Med. 2008 sep 4;359(10):1027-36.
6. Castaldo 2020: Castaldo AJ, Jervelund C, Corcoran D et al. Bedömning av kostnaden och livskvalitetseffekten av on-demand-bara läkemedel för vuxna med ärftligt angioödem. Allergy Astma Proc. 2021 Mar 13;42(2):108-117.