HAE e HAEi
L'HAE è una malattia rara che colpisce da 1 persona su 10,000 a 1 su 50,000 in tutto il mondo.[1,2]
Le persone con HAE sperimentano episodi ricorrenti e dolorosi di gonfiore della pelle o delle mucose. Ciò si traduce in gonfiore di varie parti del corpo, tra cui mani, piedi, viso, addome (tratto gastrointestinale) e gola (vie aeree).[3]
Il gonfiore della gola è l'aspetto più pericoloso dell'HAE perché le vie aeree possono essere chiuse e, senza trattamento, possono causare la morte per soffocamento (soffocamento). Il gonfiore nell'addome (parete intestinale) può provocare dolore addominale lancinante, nausea, vomito e/o diarrea.[1]
Possono essere necessari più di otto (8) anni[4] per riconoscere e quindi diagnosticare l'HAE. L'HAE è una malattia rara e relativamente sconosciuta e molti medici non hanno familiarità con i sintomi dell'HAE. I sintomi sono anche simili a quelli di altre malattie comuni.[5] Questo spesso porta a una diagnosi sbagliata e di conseguenza a un trattamento sbagliato. Un semplice esame del sangue può confermare una diagnosi di HAE.
Le persone con HAE subiscono un carico di malattia significativo e una ridotta qualità della vita.[3] A causa del dolore e di altri sintomi debilitanti degli attacchi, l'HAE può influire sulla capacità di un individuo di svolgere attività quotidiane come frequentare il lavoro o la scuola o partecipare ad attività ricreative o sociali.[3]
Le persone con HAE sperimentano livelli più elevati di depressione e ansia a causa della natura imprevedibile degli attacchi, del rischio di soffocamento (soffocamento) a causa di un attacco alla gola e della possibilità di trasmettere la malattia alle generazioni future.[3]
L'HAE può essere gestito con successo con un efficace trattamento preventivo (profilassi) e su richiesta (acuto). Quando le persone con HAE possono accedere a moderne terapie per gestire la loro HAE, la loro qualità di vita migliora.[6]
I farmaci moderni non sono costantemente disponibili per tutte le persone con HAE.
>> Puoi saperne di più su HAE nella sezione FAQ del nostro sito web HAEi.
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- Agostoni 2004: Agostoni A, Aygören-Pürsün E, Binkley KE et al. Angioedema ereditario e acquisito: problemi e progressi: atti del terzo workshop sul deficit dell'inibitore dell'esterasi C1 e oltre. J Allergy Clin Immunolo. Settembre 2004;114(3 Suppl):S51-131.
- Bowen T, Cicardi M, Bork K, et al. Angioedema ereditario: una revisione attuale dello stato dell'arte, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asma Immunolo. 2008 gennaio;100(1 Suppl 2):S30-40.
- Bork 2021: Bork K, Anderson JT, Caballero T et al. Valutazione e gestione del carico di malattia e della qualità della vita nei pazienti con angioedema ereditario: un rapporto di consenso. Allergia Asma Clin Immunol. 2021 aprile 19;17(1):40.
- Lumry 2020: Lumry WR, Settipane RA. Angioedema ereditario: epidemiologia e carico di malattia. Allergia Asma Proc. 2020 novembre 1;41(Suppl 1):S08-S13.
- Zuraw 2008: Zuraw BL. Pratica clinica. Angioedema ereditario. N inglese J Med. 2008 settembre 4;359(10):1027-36.
- Castaldo 2020: Castaldo AJ, Jervelund C, Corcoran D et al. Valutare il costo e l'impatto sulla qualità della vita dei farmaci solo su richiesta per gli adulti con angioedema ereditario. Allergia Asma Proc. 2021 marzo 13;42(2):108-117.
HAE International (HAEi) è una rete globale senza scopo di lucro di associazioni di pazienti dedicata a migliorare la vita delle persone affette da HAE.
HAEi lavora per aumentare la consapevolezza dell'HAE, migliorare i tempi per la diagnosi e sostenere con forza l'approvazione e il rimborso delle terapie salvavita a tutti coloro che soffrono di HAE.
HAEi attualmente supporta 99 organizzazioni membri in tutto il mondo.